Forskning PRA

Progressiv Retinal Atrofi (PRA) är en ärftlig näthinnesjukdom hos hund. Sjukdomen finns hos över 100 olika hundraser. PRA medför att syncellerna i näthinnan, de s.k. stavarna och tapparna tillbakabildas. Först bryts stavarna ner, vilket leder till en försämrad mörkersyn. Sedan förändras även tapparna vilket leder till total blindhet. Sjukdomen är alltid dubbelsidig (båda ögonen drabbas samtidigt). Under 2010 upptäcktes fall av PRA hos PON i Sverige. PRAfall har även beskrivits hos PON i övriga Europa och i USA.

Vårt PRA-projekt på PON
Ett internationellt forskningsprojekt för att studera PRA på PON har initierats i Sverige under 2011. Detta har skett genom ett samarbete med Svenska Kennelklubben, försäkringsbolaget IF, Sveriges Lantbruksuniversitet (SLU), Blå Stjärnans Djursjukhus (Göteborg), Djurakuten (Stockholm) och en av världens främsta forskare på ögonsjukdomar hos djur, Professor Kristina Narfström. Ett nära samarbete mellan djurägare, uppfödare och veterinärer sker och förväntas fortgå de närmaste åren för att genomföra detta projekt. Arbetet skall leda till förståelse för hur just denna form av PRA yttrar sig eftersom PRA-sjukdomen varierar på cellnivå mellan olika hundraser. Denna variation är av vikt att utreda då det gäller att ta reda på vilken gendefekt som ligger bakom näthinnesjukdomen. Vi vill undersöka när sjukdomen hos PON debuterar och hur den fortskrider och naturligtvis kartlägga hur många hundar som drabbas i den svenska populationen liksom sjukdomens arvsgång. En viktig målsättning med projektet är att arbeta fram en DNA-test i samarbete med genetiker Tomas Bergström och professorerna Kristina Narfström och Simon Petersen-Jones, den förstnämnda vid Uppsala Universitet/SLU och de sistnämnda knutna till Universitetet i Michigan, USA. Genom att göra det möjligt att utföra DNA-tester på PON-hundar kan man snabbt nedbringa frekvensen av PRA samtidigt som avelsbasen för PONrasen utökas på sikt, vilket är av stort värde för rasen då det gäller både hälsa och allmänt välbefinnande.

Projektets olika delar kan beskrivas enligt följande:

I. Beskriva PRA-formen hos Polski Owczarek Nizinny kliniskt med hjälp av ögonbottenundersökning (oftalmoskopi) och elektroretinografi (ERG).
Denna del innefattar undersökningar av så många PON som möjligt. Därmed kan vi finna hundar i olika stadier av sjukdomen för att genom dessa undersökningar beskriva hur och när sjukdomen börjar och hur den fortskrider. Genom ERG kan man mäta näthinnans funktion i de olika stadierna av sjukdomen och ta reda på hur syncellerna drabbas av sjukdomen och exakt vilka andra celler som också påverkas i de yttre och/eller inre delarna av näthinnan.

II. Beskriva PRA-formen hos Polski Owczarek Nizinny morfologiskt.
Om friska eller PRA-drabbade hundar måste tas bort av olika orsaker (ej relaterade till denna studie) kan ögonvävnaden tas tillvara för undersökningar som utförs genom speciell mikroskopi, såsom ljus- och elektronmikroskopi samt immunohistokemi. Genom dessa undersökningar går det att få kunskap om hur förändringarna i näthinnan ser ut på cellnivå och man kan t.o.m. påvisa om det saknas speciella strukturer eller proteiner av betydelse för synprocessen. Det är viktigt att erhålla material från PRA-affekterade hundar i olika stadier av sjukdomen men även från friska individer, det sistnämnda för att kunna ha jämförelsematerial.

III. Insamling av blod för molekylärgenetiska undersökningar.
Blodprov tas från ett 20-tal hundar med PRA och ett 20-tal hundar utan PRA; samtliga bör ha genomgått ögonundersökningar i detta projekt. Hundarna ska vara i ålderskategorin 4-8 år och hundarna inom grupperna får inte vara närbesläktade. Detta blod kommer sedan att analyseras med avseende på kandidatgener. Andra molekylärgenetiska metoder kommer också att användas för att hitta den genetiska defekten/mutationen.

Har vi hittat den genetiska defekten, går det sedan att utveckla en blodtest för sjukdomen. Genom fortsatt forskningsarbete kan behandlingsmetoder komma att utvecklas for att förhindra sjukdomsutvecklingen och t.o.m. på sikt återställa viss synförmåga hos individuella hundar som drabbats av PRA.

Professor Kristina Narfström
Dr. Kristina Narfström is the Ruth M. Kraeuchi Missouri Endowed Professor Emerita at the College of Veterinary Medicine, University of Missouri-Columbia, USA (MU).  She is Adjunct Professor in Ophthalmology at the Department of Ophthalmology, Mason Eye Institute, and in Biomedical Engineering at MU, and at the College of Veterinary Medicine, Michigan State University. She obtained a DVM at the College of Veterinary Medicine in Stockholm, Sweden, 1973, and a PhD in 1985. She was appointed Professor at the Swedish University of Agricultural Sciences, (SUAS) Uppsala, Sweden, 1992, and became Diplomate of the European College of Veterinary Ophthalmologists the same year.  She was Department Chair and Vice Dean at SUAS, and has served as President of the International Society of Veterinary Ophthalmology, European Society of Veterinary Ophthalmology and of the European College of Veterinary Ophthalmology. Her research interests concern spontaneous comparative hereditary retinal diseases of dogs and cats as models for human retinal blinding diseases.  Her research includes gene therapy, neuronal progenitor cell therapy, retinal transplantation and implantation of retinal prosthetics. During 2010 she moved back to her home country Sweden, and consults as a clinician and teacher at two small animal hospitals in Stockholm and Gothenburg, respectively.
Read more about Professor Kristina Narfström on Swedish Wikipedia.

Viktig information!
Denna hemsida är producerad på svenska och översättningarna till andra språk görs med programvara. Vi kan inte garantera att dessa översättningar görs helt korrekt.